jav-planet

Наследственные заболевания

1409317787

Какие заболевания передаются по наследству и как вычислить плохую предрасположенность? Обратимся за помощью к генетике!

НАШ ЭКСПЕРТ: Татьяна Мельникова, врач-консультант Независимой лаборатории ИНВИТРО

Генетика – сравнительно молодая, но очень быстро развивающаяся наука. С каждым годом ученые все больше убеждаются, что в наших генах заложена «программа», которая по ходу жизни постепенно разворачивается, определяя не только здоровье, но и характер человека, его способности.

Заболевания по наследству...

Сегодня можно выявить даже склонность еще не родившегося ребенка к алкоголю и наркомании. Однако определение такого рода предрасположенностей было запрещено Международным генетическим комитетом в 2001 году. А вот бдительность по отношению к «семейным», наследственным болезням, которые могут сказаться на вашем здоровье и на здоровье ваших детей, только приветствуется.

Изучить историю болезней своей семьи – все равно что запастись шпаргалками перед сложным экзаменом. Это поможет выявить вероятность заболеваний и оценить возможные риски. Знание семейной истории болезни простимулирует вас уделять своему здоровью больше внимания.

Какие болезни передаются по наследству?

В ходе исследования, проведенного сотрудниками ГУ Медико-генетического научного центра РАМН и охватившего более 2,5 млн человек из 11 территорий и субъектов РФ, были выявлены частые формы наследственных заболеваний:

  • нейрофиброматоз (доброкачественные опухоли нервов);
  • гипохондроплазия (низкий рост, непропорционально короткие конечности);
  • олигофрения (слабоумие и затрудненная социальная адаптация);
  • пигментная дегенерация сетчатки (плохое зрение в условиях низкой освещенности, сужение периферического поля зрения);
  • врожденная катаракта;
  • ихтиоз (образование на коже чешуек беловатого или сероватого цвета);
  • несиндромальная нейросенсорная тугоухость (снижение слуха);
  • гемофилия А (нарушение свертываемости крови);
  • синдромы Марфана и Элерса-Данлоса (заболевания соединительных тканей);
  • ладонно-подошвенная кератодермия (повышенное ороговение в области ладоней и подошв);
  • птоз (опущение верхнего века).

Диагностика наследственных заболеваний

Ваш план действий, чтобы проанализировать семейное дерево здоровья:

  1. 1. Начните с себя. Опишите все свои патологии. Отметьте возраст, в котором вам поставили тот или иной диагноз.
  2. 2. Составьте список своих родственников по крови, в том числе тех, кто уже умер. Запишите, что вам известно об их здоровье. Расспросите о болезнях других родственников. Пометьте, какие сведения точные, а какие остаются сомнительными.

Генетика: что должно насторожить?

Если у кого-то из ваших кровных родственников наблюдались следующие симптомы:

  • умственная отсталость, врожденная глухота или глухонемота;
  • проблемы со зрением;
  • атрофия или гипотрофия, гипертрофия, спастические подергивания мышц, параличи, нетравматическая хромота, нарушение походки, туго- или неподвижность суставов;
  • карликовый рост, врожденные деформации конечностей, грудной клетки, черепа, лица, изменение числа пальцев или их сращение, укорочение бедренной кости, ломкость костей;
  • сухость или усиленное ороговение кожи ладоней и подошв, других участков тела, пятна коричневого цвета и множественные опухоли на коже, отсутствие ногтей, недостаточное развитие волосяного покрова и его отсутствие, непрорезывание зубов;
  • повышенная кровоточивость, увеличение печени с рождения, периодическая желтуха;
  • врожденные пороки сердца;
  • недоразвитие наружных половых органов и вторичных половых признаков, ожирение.
  • Собранные сведения ценны для врача любой специальности, к которому вы будете обращаться. Тем не менее точно определить тип наследования болезней именно у вас или ваших детей может только генетик.

Страницы

Дата публикации: 
пятница, 29 августа, 2014 - 19:00
Женские советы. Самая №8 2013
-
Contact our mail department if you are desperate to get blacklisted.